2024年5月8日

是第31个“世界地贫日”

今年的主题是“关注地贫 筛诊治并重”

旨在倡导科学防控地中海贫血

引导新婚和准备怀孕夫妇

注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询

促进地贫患者早诊早治和规范健康管理

　　什么是地中海贫血

　　地中海贫血(简称地贫)，是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常。患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。

　　地中海贫血的类型

　　地贫主要是由珠蛋白链不平衡所致，通常分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。今天我们重点和各位孕妈们唠唠重型α地贫及重型β地贫。

　　1、重型α地贫：又称Hb Bart's胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

　　胎儿呈重度贫血、黄疸、全身水肿、肝脾大、发育不良、四肢短小，出现胎儿大小甚至比胎儿还大的巨大胎盘为该病的典型特征之一。

　　2、重型β地贫：又称Cooley贫血。患儿出生时无临床症状表现，通常在3～6个月开始出现症状，一般发病年龄越早，病情越严重。

　　本病过程呈慢性进行性贫血，伴有轻度黄疽，肝脾肿大，发育不良，并具有典型的地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心脏、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中较严重的是心肌损害而导致心力衰竭，此是导致患儿死亡的重要原因之一。目前，规范长期的输血和应用铁螯合剂是治疗重型β地贫的主要方法。

　　地中海贫血的高发地区

　　地贫是全球高发、严重的出生缺陷病种之一，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国，而在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率较高，因此地贫的筛查和预防非常重要。

　　如何科学预防地中海贫血

　　地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

　　一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

　　二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

　　三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

　　安琪儿医疗控股集团旗下昆明安琪儿妇产医院自2018年开展地中海贫血基因检测，迄今已服务15000余名育龄夫妻，在地中海贫血的防控方面积累了丰富的临床经验。我院地中海贫血基因检测508项目采用高通量测序技术，只需抽取3ml外周血即可一次性检测α地贫缺失型、α地贫突变型，β地贫缺失型和β地贫突变型四种类型的508个变异，具有检测全面，费用低，结果准确等优点，为临床提供精准的诊断报告。

　　昆明安琪儿妇产医院于2023年8月取得产前诊断资质，成为云南省首家非公产前诊断技术服务机构。我院产前诊断中心是为了“预防出生缺陷、促进优生优育”而筹建的一个新的诊疗技术团队，中心拥有先进的技术和检查检验设备，配有遗传咨询门诊、遗传诊断室、产前诊断手术室、产科超声检查室等。

　　目前开展婚前/孕前优生优育指导、遗传咨询、胎儿结构/生长发育异常的超声诊断、侵入性产前诊断手术(超声引导下羊膜腔穿刺术)、羊水染色体核型分析、外周血高分辨染色体核型分析、单基因遗传病扩展性携带者筛查、地中海贫血基因检测、流产物染色体微缺失/微重复检测、全外显子组检测、早孕期子痫前期筛查等项目，为患者提供精准的诊疗服务。