为进一步提高云南省母胎医学水平，共同推动妇幼健康事业高质量发展，2024年4月27日-28日，由云南省优生优育妇幼保健协会与安琪儿医疗控股集团旗下昆明安琪儿妇产医院联合主办的第五届云岭产科超声与遗传咨询论坛暨第一届母胎医学学术会议在昆明安琪儿妇产医院圆满举办!

　　本次学术会议邀请到25位来自国内、香港、台湾有关妇产科学、母胎医学、产科超声和临床遗传学的知名专家授课，延续一贯的“临床为主导”风格，立足国际视野，针对当下热点话题，通过理论与实践的密切结合，探讨最新学术前沿，与同仁分享真知灼见;大会两天分别开展了精彩纷呈的专家讨论环节，百余名学员现场听课，会场座无虚席，广大同道就热点焦点问题展开了精彩纷呈的讨论，大家纷纷表示收获颇丰，受益良多。

　　产科大咖专家 聚焦专题讨论

　　劳子僖教授 周明明教授 郑博仁教授 马蕙思教授 马润玫教授 胡万芹主任 杨奕梅主任 杜明钰副教授

　　《携带者筛查对话专家》

　　沈亦平教授 蒋宇林教授 刘子建教授 梁德杨教授 蔡光伟教授 朱宝生教授

4月28日 会议一览

　　广州医科大学附属妇女儿童医疗中心廖灿教授

　　《我国妇幼专科医院构建胎儿医学的机遇与挑战》

　　廖灿教授结合本中心的成熟经验，分享了广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心和胎儿医学中心建立和发展的历程和构架，指出胎儿医学是一门综合学科，综合了妇产科、遗传学、影像学、儿科、检验等学科，医生和技术人员的培养是发展的关键。通过分享一例戈谢病产前诊断的实验室和临床诊断的过程，强调了在面对产前诊断和胎儿医学亚专科的飞速进展，技术创新、融合与应用，加强多学科的协作是当下产前诊断和胎儿医学持续发展的关键。

　　中华胎儿医学基金会刘子建教授

　　《双胎之一畸形：减胎的时机该如何选择?》

　　刘子建教授从多胎妊娠选择性减胎术的指征和目的出发，结合已有循证证据分析在妊娠早、中、晚孕时期进行减胎的风险获益及面临的挑战，刘教授通过数个常见但发人深思的临床场景，分析了多胎妊娠选择性减胎术应考量的临床和伦理问题。他指出在应尽可能早的获得临床诊断并帮助家庭做出决策，同时综合考虑医疗机构的早孕的中孕超声诊断能力以及产前诊断发展水平，从家庭和孕妇的角度出发综合评估，临床处理和决策过程中应更全面的做好咨询及心理辅导。

　　上海市第一妇婴保健院、同济大学附属妇产科医院孙路明教授

　　《胎儿宫内生长受限：知道和不知道的》

　　孙路明教授通过国际和国内关于胎儿生长受限(FGR)的指南共识，提出选择合适本地人群胎儿生长标准曲线，减少FGR的漏诊和过度诊断，而国内亟待建立中国人群特异性生长标准。对于FGR的诊断和治疗，我们仍然缺乏有效的敏感的筛查和预测指标、预防手段、近期远期风险预测指标和围产期干预技术。孙教授结合临床病例，强调了超声诊断、遗传学诊断、有循证依据的临床咨询和干预的重要性，应建立规范的FGR产前诊断路径及流程，改善母儿结局。

　　中华胎儿医学基金会刘子建教授

　　《侧脑室轻度扩张——终止妊娠的指征?》

　　超声发现胎儿侧脑室扩张是临床非常常见的情况，刘子建教授通过一个常见的临床模拟场景讨论展开，结合国内外大型临床研究结果，指出在面对孤立性的轻度侧脑室增宽时，应综合考虑是否合并其他神经系统异常和非中枢神经系统异常，必要时结合MRI、遗传学检查及宫内感染等的评估，他提出产前超声诊断无遗传学等检测异常的孤立性的轻度侧脑室扩张本身，不应该是医疗建议终止妊娠的指征，临床上应提高超声诊断和遗传咨询水平，客观告知风险，降低家庭焦虑，避免激进的妊娠终止。

　　香港中文大学梁德杨教授

　　《胎儿胸腔积液：产前诊断与治疗》

　　梁德杨教授简明地讲授了胎儿胸腔积液的病因和诊断，阐述了原发性胸腔积液和继发性胸腔积液的鉴别和临床诊疗方案。结合丰富的临床经验和视频，梁教授详细介绍并比对了胎儿胸腔引流的手术操作难点和耗材选择，细致讲解了胎儿胸腔积液宫内治疗的挑战和解决相应的方案，大大提高了学员对胎儿医学和宫内治疗的认识。

　　重庆市妇幼保健院、重庆医科大学附属妇女儿童医院陈功立主任

　　《围产儿外科的发展及经验分享》

　　围产儿外科是近年来逐渐发展的交叉学科，陈功立主任介绍了围产儿外科的范畴和分类，着重展示了宫内治疗为改善患病胎儿结局，降低后续治疗费用等有重要意义。他结合病例和手术视频，详细介绍了包括对复杂性双胎、重度膈疝、后尿道瓣膜、羊膜带综合征等疾病的胎儿期宫内手术及预后，强调精准诊断和评估是胎儿宫内治疗的重要前提，严格把控手术指征，选择最佳时机，尽力保障母婴安全是围产儿外科发展的重要前提。

　　中山大学附属第六医院杨艳东副主任医师

　　《宫内感染认识的误区(病案分析)》

　　胎儿宫内感染的评估、咨询和诊断是困扰临床医师和孕妇家庭的常见问题，杨艳东主任结合文献和临床病例，回顾并充分分析了在宫内感染的评估和诊断中IgM、IgG的意义和检测效能，她着重聚焦在巨细胞病毒(CMV)和风疹病毒(RV)的临床处理、诊断和预后的相关内容，讨论了常见的临床认识和处理误区及思考，为学员们梳理了对于宫内感染的理解认识以及综合评估和咨询方案。

　　哈佛大学医学院沈亦平教授

　　《综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024 版)》解读

　　沈亦平教授从携带者(carrier)和筛查(screening)的概念出发，提出携带者筛查的核心要素：携带具有临床意义的杂合变异;个体没有症状或轻微症状;筛查能确认基因型，能覆盖多基因(临床功效)和大人群(个体功效及社会功效)。他指出综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型，但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是，综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病，也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。同时也阐述了携带者筛査的三大功能：诊断不孕不育/复发流程/先症者病因，提高下一次健康生育的成功率，降低单基因病的得病率(针对有不良孕产史的夫妇);降低符合预防标准的基因病惠儿的出生率(针对所有夫妇);降低可预防性晚发单基因病风险(针对所有夫妇，造福两代人)。

　　北京协和医院蒋宇林教授

　　《孕前及早孕期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》解读

　　携带者筛查作为筛査单基因遗传病生育高风险夫妻的方法，目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多地重视，临床相关工作陆续开展。蒋宇林教授对携带者筛查的临床定位、目标人群、疾病纳入筛查的原则/基因和位点变异、数据分析及解读，以及检测前后的遗传咨询等方面进行了详细地解读，蒋教授指出(孕早期)不同的携带者筛查流程策略有不同优势和局限性，提出多项共识建议孕早期的扩展性携带者筛查应该推荐给更多夫妇同步筛查。

　　香港中文大学蔡光伟教授

　　《产前诊断的新进展和选择》

　　蔡光伟教授首先强调了母源污染检测在产前诊断技术中的重要意义，以及哪些技术可以进行母源污染检测。蔡教授列举了不同的产前诊断技术，以及各种技术可以检测的变异范围，指出产前诊断不仅用于检测常见的13、18、或21三体。蔡教授通过将QF-PCR、CNV-seq(拷贝数变异检测)、CMA(染色体微阵列分析)、WES(全外显子组测序)、WGS(全基因组测序)、Low-pass GS、外周血染色体核型分析进行比较，提出每种技术方法都有各自的优势和局限性，不同情况需要将不同技术方法联合使用对产前诊断才有更好的参考性。

　　云南省第一人民医院朱宝生教授

　　《CNVseq 在产前诊断中的应用——云南省经验分享》

　　朱宝生教授对拷贝数变异(CNV)的概念及分类进行了阐述，并分享了几个病例，指出基因组上的一些变异是现有外周血G带核型分析的分辨率无法检测到的，基因组发生致病性拷贝数变异对个人和家庭带来的影响，朱教授通过对云南省9452例胎儿产前样本同时进行 CNV-seq 和细胞遗传学核型分析的比对结果进行分析，进而提出外周血细胞培养核型分析与CNV-seq 可显著提高产前诊断效率和致病性CNV的检出率。

　　广州医科大学附属妇女儿童医疗中心李东至主任医师

　　《超声检查对发现胎儿贫血病例的特殊价值》

　　胎儿贫血是常见的影响胎儿生长发育的疾病，严重时会引起胎儿水肿甚至围产期死亡。李东至主任首先为大家讲解了胎儿贫血的定义及原因，通过分析了三个胎儿贫血的特殊病例提出：超声检查可以诊断胎儿严重贫血;超声出现胎儿贫血征象时，特别是原因不明时，要做脐带血穿刺确认;李主任提醒同仁应注意同时携带2个不同基因致病变异的可能性;表型与预期不符时，往往存在特殊的致病机理。

　　广州医科大学附属妇女儿童医疗中心韩瑾主任医师

　　《胎儿产前全外结果的临床分析与处理》

　　韩瑾主任指出全外显子测序可一次性检测与大多数疾病相关的基因变异，让临床医生快速获知致病原因及相关的基因变异情况，提高阳性检出率，缩短诊疗时效。韩主任将大量临床病例与文献结合进行了深入浅出地讲解，提出家系全外可极大地提高产前诊断的诊断预期，以及对不同的全外结果如何进行有效的临床分析与处理，并浅谈了目前产前全外检测面临的挑战与机遇。

　　广州医科大学附属妇女儿童医疗中心李茹主任医师

　　《产前外显子测序数据分析及报告解读》

　　李茹主任详细介绍了几种遗传学诊断技术，指出每项技术都有各自的优势和局限性，提示医生对检测技术如何进行选择。李主任讲解了产前外显子测序数据要从变异位点层面，基因层面及家系共分离层面分析。外显报告类型要直观，报告结果描述要明确且详细，报告结果解释要有根据，变异解释应提供与变异位点致病性判定有关的辅助信息，疾病解释应在报告中提供该基因变异对应的疾病信息，李主任建议可根据具体检测结果给出建议，目的是为受检者建议后续的咨询服务，以阐明检测结果的意义。

会议精彩瞬间

　　昆明安琪儿妇产医院参与承办/主办了五届“云岭产科超声与遗传咨询论坛”。历经五届的积淀，“云岭产科超声与遗传咨询论坛”已成为业界产科超声与遗传咨询领域的重要学术交流平台。

　　安琪儿以承办各类继续医学教育项目为契机，继续团结带领广大医疗专业技术人员，进一步加强与国内外同行的交流与合作，不断提升医院的技术水平和服务质量，为广大患者提供更加专业和优质的医疗服务。

　　安琪儿人秉承追求卓越、永无止境的精神;惠人达己，守正出奇的理念，继续为推动中国母婴健康产业而不懈努力!

　　#第五届云岭产科超声与遗传咨询论坛#

　　ANGEL